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ダウン症の検査方法

ダウン症の検査方法は?非確定検査と確定検査の内容

ダウン症の検査内容を紹介します。エコー診断や母体血清マーカーなどダウン症の可能性を検査、絨毛検査や羊水検査などダウン症を確定させる検査の具体的な検査内容です。どの検査でどの程度ダウン症の確率を調べられるのか、検査結果をうけたママパパはどのような判断をしたのか紹介します。

ダウン症の検査方法は?非確定検査と確定検査の内容

ダウン症の検査は大きく分けて2種類ある

ダウン症の検査は大きく分けて2種類

ダウン症の検査には大きく分けて『ダウン症の可能性を知る検査』と『ダウン症を確定する検査』の2種類があります。ダウン症を確定する検査にはリスクが伴う検査もあるので、よく医師と相談した上で実施する必要があります。

ダウン症を診断する産前の検査

胎児の段階でもダウン症かどうかの判断はできます。まずはダウン症かどうかの可能性を知った上で、確定診断の検査をするのが一般的です。産前に行われるダウン症の検査の種類を紹介します。

エコー検査

エコー検査

エコー検査では首の後ろに浮腫があるかどうか、また指の長さ、指の数、鼻の大きさなどを見ます。最近では4Dエコーが使われるようになり、形に関してはよく分かるようになったため、ダウン症かどうかの判断も付きやすくなりました。

しかし、あくまでもエコー検査は可能性が分かるだけです。中にはもともと鼻が低い赤ちゃんもいるので必ず確定診断を受けるようにしましょう。

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母体血清マーカー

妊婦さんの血液を少量だけ採取して、血液中の成分濃度を調べることで赤ちゃんに染色異常がないかどうかを調べることができる検査です。

あくまでも発症している確率を推定するためにするもので、染色体異常を確定できる検査ではありません。その後に羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要になってきます。胎児ドックなどではクアトロ検査を行います。

母体血清マーカー

羊水検査

羊水の中に含まれている赤ちゃんの細胞を調べ、染色体に変化があるかを調べます。検査方法はお母さんのお腹に針を刺して羊水を吸い出し、羊水中の赤ちゃんの細胞を調べます。

羊水には赤ちゃんから剥がれ落ちた皮膚や粘膜の細胞が含まれているので、この羊水を採取することで赤ちゃんの染色体に変化がないかどうかを調べることができます。

絨毛検査

超音波検査で胎盤の位置を確認しながら、子宮頸部にカテーテルを挿入、または妊婦さんの腹壁に針を挿入して絨毛を採取し胎児の細胞を培養して染色体の数や構造に異常がないかを調べる検査です。
絨毛の採取なので羊水検査よりも深く針を刺しません。絨毛を調べることで染色体の数的異常、欠損、転座などに異常があるかどうかを調べられます。

絨毛検査

新出生前診断

的中確率はどの程度?

血液を採取して検査する方法は新しく「新出生前診断」というものがあり、こちらは非常に精度が高くわずか20ccほどの血液を採取するだけで80~90%前後の確率で胎児の先天性異常を予見することができます。
陰性的中率は99.9%という驚異的な数値を示し、この新出生前診断で陰性と認提されれば、ほぼ確実にダウン症ではないと言えます。

新出生前診断

ただしこの新出生前診断を受けるには

  • 35歳以上の妊婦
  • 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある人
  • 担当している医師から染色体異常を指摘された人

上記のいずれかの条件を満たす必要があります。

確定診断が必要です

この検査の陰性的中率は高いですが、陽性的中率は年齢に依存するため、必ず確定診断が必要になります。
30歳の陽性的中率は67.8%、35歳で84.3%、40歳で95.3%、44歳で98.6%だと言われています。30歳と44歳では大きく違いますよね。

これはダウン症児を妊娠する確率が年齢よって違うからです。検査結果が陽性だと出た場合も必ず羊水検査などの確定診断を受けてから、ダウン症かどうかの判断をするようにしましょう。

胎児ドックとその進め方

胎児ドックというのを聞いたことがあるでしょうか。最近では高齢出産が増えたこともあり、胎児ドックを受ける人が増えてきていると聞きますが、そもそも胎児ドックとはどのようなものなのでしょうか。またどのような流れで、どのような検査が行われるのでしょうか。

胎児ドックとは

胎児ドックとは胎児の健康状態の確認や先天性の異常がないかどうかを調べるためにあるスクリーニング検査のことをさします。最近では出産の高齢化もあり、胎児ドックを受ける人が増えていると言われています。胎児ドックはいつからどこで受けられるのでしょうか。

妊娠初期から受けられます

対象は妊娠11週~13週の妊婦さんで35歳以上の高齢出産の人、染色体異常の子を出産経験のある人です。
超音波検査に加えて、特殊な血液検査を組み合わせる検査を初期胎児ドッグと言います。この検査でリスクが高いという判断があれば、次の段階として羊水検査や絨毛検査を勧められることがあります。

まだ数が少ない

日本では胎児ドックはまだ始まったばかりで、受けられる施設があっても予約でいっぱいのところが殆どです。
大きく分けて受けられる病院は総合病院、大学病院、地域の産婦人科病院、専門病院がありますが、日本全国でも胎児ドックがある病院は30もありません。
もし胎児ドックを受けたいと考えている方は、早めに予約を取る必要があります。しかし、出産する病院で胎児ドックをしない場合が多いので、その場合には紹介状が必要な場合があります。

費用はどれくらい?

気になる費用ですが、保険対象外ですので、だいたい2~5万円程度かかるところが多いようです。ただし、そこでダウン症の可能性ありとされた場合、羊水検査や絨毛検査に進みます。
羊水検査も絨毛検査も保険対象外ですので、それぞれ20万円ぐらいの費用がかかります。

胎児ドックの流れ

胎児ドックで胎児の健康状態はどうか、胎児に先天性の異常がないかを調べるというのは分かったのですが、どのような検査をするのでしょうか。ここでは胎児ドックで行われる検査について説明します。

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胎児ドックとは何か、どんな検査をして、どんなことがわかるのかをまとめました。また、医学のいう「リスク」と皆さんの想像する「確率」についての誤解がないかなども併せて解説します。

NT超音波検査(エコー検査)と母体血清マーカー

超音波検査はエコー検査として普段の妊婦健診でも受けていると思います。NTとは胎児の首の後ろに形成される浮腫のことです。
超音波検査は普段の妊婦健診でも行われるのですが、NTの評価にはその測定方法が重要だと言われており、特に資格が必要なわけではなりませんが、イギリスの団体(FMF)が提供しているライセンスを持っている医師はかなり正確な判断ができると言えます。

胎児ドックでエコーを受ける場合はその判断をする医師がライセンスを持っているか、どの程度の専門家であるのは聞いてみるのも良いでしょう。
しかし、このライセンスを持っているのは日本国内で100名以下だと言われています。もちろん、エコー検査ですのでこの資格を持っていなくても違法であるとは言えません。

また、一般的にエコーだけではなく、母体血清マーカーも同時に行い、ダウン症などの染色体異常の可能性に対する精度を上げるのが一般的です。
その上で染色体異常の可能性が高いとなれば、クアトロ検査、羊水検査と進んでいきます。

クアトロ検査

ママの血液中の4つの物質(APF、hCG、uE3、InhibinA)を測定し、染色体異常の可能性を測定する検査です。
妊娠15~18週ぐらいに受けることが可能で、エコー検査よりも高い確率でダウン症かどうかの判断ができます。

羊水検査

前述した通り、お腹に針を刺し、羊水を採取して染色体異常がないかどうかの検査をします。この検査によってダウン症であるかどうかの確定診断をします。

検査結果はどうとらえる

胎児ドックもふくめさまざまな検査があります。すでにそれぞれの検査がどのようなもので、どれくらいの確率でダウン症かどうかが分かるか説明しましたが、ここで改めて説明します。
検査の精度をふまえた上で医師と相談し、今後どのように対処していけばよいか考えるようにしましょう。

超音波検査でどれくらい分かる?

超音波検査

超音波検査は前述した通り、4Dの登場により、形の異常に関してはかなりよく分かるようになりました。しかし、ダウン症であるかどうかの判断の基準として使われる首の後ろの浮腫に関しては測定がかなり難しく、評価も難しいと言われています。
超音波検査でどの程度ダウン症であるか分かるのでしょうか。

ダウン症であるかどうか確定できない

4Dエコーがいくら発達したといっても、赤ちゃんの生まれ持っての特徴の場合もあるので、身体の形だけではダウン症であると確定できるわけではありません。
先ほども述べた通り、NT超音波検査でも3.5mm未満で染色体異常の確率は0.5%、4mmで20%、5mmで30%、6mmで50%だと言われています。6mmでも50%なのですから、とても確定診断ができるとは言えませんよね。また測定方法もかなり難しいと言われています。

クアトロ検査で分かる?

クアトロ検査と言うのは、血液中の4つの物質を測定して染色体異常がないかどうかを判断する検査です。この検査によってどの程度ダウン症がどうかの判断ができるのでしょうか。

ダウン症であるかどうか確定できない

クアトロ検査はママの年齢に基づいた可能性を出すので、年齢が上がるにつれて検査結果の確率が高くなると言われていますが、それでもこの検査によってダウン症だと分かるのは80%だと言われています。例えばその年齢でダウン症児が生まれる確率が1/500の場合、陽性と判断されるのはこの確率より高い場合であり、陰性だと判断されるのはこの確率より低い場合のことです。

そのため、陽性であっても陰性であってもダウン症である、と判断はできません。必ず確定診断を受ける必要があります。

羊水検査で確定?

羊水検査

羊水検査とは注射針をお腹に刺して羊水を抜き取り、染色体異常がないかどうかを検査するものです。この羊水検査は確定診断として用いられると言われていますが、どの程度ダウン症であると確定できるのでしょうか。

羊水検査でも100%的中しない?

羊水検査は確定診断に用いられることが100%ダウン症かどうか分かると思われている方もいるかもしれませんが、実際には100%的中するわけではありません。
陰性であるのに陽性であると出る確率は0.6~1.0%、陽性であるのに陰性であると出る可能性は0.6%だと言われています。いずれも1%以下ですが、このような可能性があるということは認識しておいた方が良いでしょう。

検査結果を受けたママパパの判断

検査結果とダウン症の確率については前述した通りですが、そもそもダウン症児が生まれる可能性はどの程度あるのでしょうか。また検査によってどの程度の人が中絶という決断をしているのでしょうか。

ダウン症の確率は

ダウン症の子

ダウン症児は両親が健康であっても一定の割合で生まれてきます。また、ダウン症児が生まれる割合はママの年齢が高くなるにつれて、可能性が高くなると言われています。
その割合をふまえて検査結果も見ていく必要があります。

ダウン症の子供が生まれる割合は?

ダウン症児が生まれる割合は20歳で1/1,667、30歳で1/952、35歳で1/385、40歳で1/106、45歳で1/30だと言われています。45歳になると30人に1人はダウン症児であると言われています。こうした割合をふまえて検査結果を見ていく必要がありますし、検査結果を受け止めていかなければなりません。

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中絶している人の割合は

このコラムでも紹介した新出生前診断。簡単にダウン症かどうかの判断ができるため、受けたいという方が多くいるようです。
また、そこで陽性だと判断された人がどのような決断をしたかが発表されています。ダウン症だと判断され、中絶する人がいるかもしれないと言われていましたが、果たしてその割合はどの程度なのでしょうか。

新出生前診断の例

2013年から始まった新出生前診断ですが、1年間で7,740人が利用して、陽性と判定された人は142人でした。
その中で113人が羊水検査で染色体異常だと判断され、そのうちの110人が中絶を選択しました。実に97%の人が中絶を選択したことになります。

確定診断を受ける前に中絶した人も2人いました。異常があった場合は中絶を選択する割合がかなり多いと分かり、今後どのように運用していけばよいか議論が行われています。

生まれてくる赤ちゃんについてもう一度考えよう

生まれてくる赤ちゃんについてもう一度考えよう

出産前にダウン症であると分かり、その後出産する人、ダウン症であると分かったために中絶する人様々いるかと思います。

こうした選択はママ一人ではできませんし、ママ一人に背負わせるものではりません。家族でどのような選択が最も良いのかを考えて選択するようにしましょう。