Loading

18トリソミー症状

18トリソミーの症状や特徴は?生まれた子の生存率

18トリソミーは別名エドワーズ症候群と呼ばれる染色体異常が原因の先天性の遺伝子疾患です。18トリソミーの特徴や症状、発症する確率、出産する確率、生まれた子の生存率など18トリソミーについてまとめました。

18トリソミーの症状や特徴は?生まれた子の生存率

18トリソミー別名はエドワーズ症候群の診断方法・特徴・症状

18トリソミーという名前を聞いたことがありますか?18トリソミーとは別名エドワーズ症候群と言われ、染色体異常による先天性疾患のひとつです。
では、18トリソミーとはどのような疾患なのでしょうか?また、18トリソミーはどのように診断されるのでしょうか?

染色体異常の18トリソミーの症状

無事生まれてきてくれた赤ちゃん

18トリソミーは染色体異常であると書きましたがどのような疾患なのか、胎児の特徴はどのようなものがあるのかを具体的に見ていきましょう。

発症率は6,000人にひとり

本来、染色体は46本で2対23組に分かれているのですが、そのうちの18番目の染色体の数が1本多くなっているのが18トリソミーです。発症率は6,000人に1人だと言われており、流産する可能性も高く出産まで至らない場合もあります。
18トリソミーはジョン・エドワーズ医師によってその症例が報告されたため「エドワーズ症候群」とも呼ばれます。

18トリソミーには標準トリソミー、モザイク型、転座型とあり、80%が標準トリソミー、10%がモザイク型、5%が転座型だと言われています。

染色体異常の場合、妊婦の年齢が上がるにつれて、その可能性が高くなると言われており、ダウン症同様、18トリソミーの発症率も高くなると言えます。
染色体異常を防ぐ方法、治療法は今のところありません。分かっているのは妊婦の年齢と染色体異常の関係です。なるべく早い時期に妊娠・出産した方が良いのは事実ですね。

出生率は8,000人にひとり

小さくて力強い赤ちゃんの手

18トリソミーは18番目の染色体に異常が見られる疾患ですが、他にもトリソミーとしては13トリソミー、21トリソミーがあります。21トリソミーはダウン症候群と言われ、染色体異常で生まれてくる赤ちゃんの実に53%を占めています。

21トリソミーは3,000人に1人の割合で生まれてくると言われ、13トリソミーは15,000人に1人の割合で生まれてくると言われています。18トリソミーの場合は8,000人に1人が生まれてくると言われていますので、21トリソミーよりは割合は低いですが、13トリソミーよりは出生割合は高くなっています。

胎児の身体的な特徴

18トリソミーの赤ちゃんは胎動が弱かったり、羊水が多かったりすることがあります。また発育が遅いのも特徴です。
自然流産が多いのですが、無事に生まれてきた赤ちゃんは身長が小さく、体重が少なく、さらに重度の心疾患や内臓の異常が起こることがあります。身体的にも頭、口、顎が小さい、手足が変形していることが多く見られます。

18トリソミーの発症率は出産年齢に比例して上がる

染色体異常の原因ははっきりとは分かりませんが、出産年齢が上がるとともにその発症率も上昇してきます。20歳では1/10,000、25歳では1/8,300、30歳では1/7,200、35歳では1/3,600、40歳では1/740となっており、20歳と40歳ではその発症率が10倍以上違うことが分かります。
そのため35歳以上の高齢出産を迎えるときには医師の判断により新出生前診断を受診できるようになります。

18トリソミーの判断方法

グーで握りしめる赤ちゃんとママの手

18トリソミーは染色体異常だとは分かりましたが、18トリソミーかどうかの判断はどのような検査で行われ、どのように判断されているのでしょうか?

18トリソミーかどうかの検査

18トリソミーの検査は可能性を探る検査と症状を確定する検査の二つがあります。これらに関しては他の染色体異常を調べる検査と変わりません。まずは超音波検査で、内臓に異常がないか、手足に異常がないか、首のうしろにむくみがないかなどを調べます。
次に母体血清マーカーでママの血液の成分を調べて、染色体異常があるかどうかを調べます。さらに、最近始まった新型出生前診断があります。

こちらはママの血液中のDNAを検査して染色体に異常がないかどうかを検査します。母体血清マーカーよりも精度が高いので、注目されている検査方法です。

確定診断としては羊水検査と絨毛検査があります。羊水検査も絨毛検査もママのお腹に注射器を指して、それぞれ羊水、絨毛を採取して染色体に異常があるかどうかを調べます。
これらの検査は確定診断ですので、99%程度の確率で染色体異常の疾患について確定できます。ただし、どちらもお腹に注射器を指すため流産の可能性があります。

胎児ドックとは?胎児スクリーニングの目的と検査の注意点
胎児ドックとは?胎児スクリーニングの目的と検査の注意点
"胎児ドックとは何か、どんな検査をして、どんなことがわかるのかをまとめました。また、医学のいう「リスク」と皆さんの想像する「確率」についての誤解がないかなども併せて解説します。"

18トリソミーかどうかの的中率は検査によって違う

ママの手をめいっぱい握る赤ちゃん

18トリソミーかどうかの的中率は検査によって違います。確定診断に関しては99%程度の確率で染色体異常かどうかの確定ができます。
その確率でもなお、100%ではないので間違う可能性があることは覚えておきましょう。また、可能性を探る検査は確定診断ではないので可能性はかなり下がります。新出生前診断はかなりの高確率で先天性異常が分かりますがそれでも80~90%です。

陰性的中率は99.9%ですので陰性だと判断されればほぼ確実に先天性異常ではないと言えます。それでも確定診断が必要とされる検査ですので、先天性異常かどうかについて知りたい場合は、流産の危険性はあるものの羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。

新出生前診断による命の選択

前述した新出生前診断が導入され、流産のリスクなく母体血清マーカーより高確率で染色体に異常があるかどうか分かるようになりました。2013年から新出生前診断ですが、これまでこの検査を受けて、陽性になった人の実に96.5%が中絶を選択したことが分かりました。この報告には18トリソミーの割合については書かれていませんが、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーいずれかの染色体異常があったことは確かです。

18トリソミーは21トリソミーよりも障害が重く、妊娠の継続が難しいだけでなく、たとえ生まれたとしても長生きできないので、中絶を選択した可能性は高いと言えます。中絶の選択そのものは誰にも責めることはできませんが、こうした選択を家族に負わせる制度そのものは議論の対象になっても良いでしょう。

出生前診断の費用や実施時期と具体的な検査内容や問題点
出生前診断の費用や実施時期と具体的な検査内容や問題点
"出生前診断の費用や実施時期、染色体異常を検出するための非確定的検査や確定的検査など詳しい検査内容を解説し、出生前診断後の人工中絶など「倫理的な問題」についても触れていきます。"

18トリソミーの身体的特徴や疾患

18トリソミーの赤ちゃんはどのような身体的特徴があるのでしょうか?ここでは特に代表的な身体的特徴について説明します。

顔の特徴

赤ちゃんの沐浴を眺めるお姉ちゃん

顔の特徴としては顎が小さく、耳が通常よりも低い位置にあり、耳の形が変形している場合もあります。両目の間が離れているという特徴もあります。顔以外にも頭が小さく後頭部は突き出していたり、首が短かかったりなどの特徴も見られます。

手足の特徴

人差し指、中指、薬指が重なったまま手を握ったり、小指がうまく曲がらなかったりといった特徴が見られます。他にも足が内側に向いているなどの特徴もあります。

内臓の疾患

内臓の疾患としては心臓に疾患がある赤ちゃんが多いです。先天性の心疾患である心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存などの症状が見られます。
症状が重い場合はすぐに手術をする必要があります。他にも肺や消化管などでも異常が見られる場合があり、さまざまな症状を示すと言われています。

18トリソミーの胎児と出生した赤ちゃんの生存率

18トリソミーの赤ちゃんの身体的特徴や身体的疾患については説明しましたが、胎児の段階でどれくらいが妊娠を継続できるのでしょうか?また生まれてきた赤ちゃんはどれくらい生きることができるのでしょうか?

妊娠中の生存率は6%

大きいお腹に手を当てる妊娠中の女性

18トリソミーの胎児の生存率は6%と言われているので94%は流産してしまうと言えます。男児の方が流産する可能性が高いので生まれるのは女児の方が多いと言われています。

1歳までの生存率は10%

1歳までの生存率は10%と言われていますが、10代、20代まで生存した例もあります。ただ平均すると前述した通り、1歳まで生存できるのが10%ですので、ほとんどの赤ちゃんが1年以内に亡くなってしまうというのが現状です。

また、病院によっては診断がついた時点で積極的に治療をしないところもあるようですので、積極的な治療を希望する場合は病院を選択する必要があります。そうした治療が行われると10歳まで生きる赤ちゃんもいます。

赤ちゃんのその後は?

最近では積極的に治療する病院も出てきたため、前述した通り18トリソミーでも長く生きる赤ちゃんも出てきました。しかし、治療をしたとしても先天的な疾患であるため、完全に治るということはありません。
18トリソミーの場合、成長したとしても運動面と知能面で遅れが出てきます。また、言葉の使用は難しく、サインや表情などで意思疎通ができるかもしれないという状況です。
気管挿管や呼吸補助が必要であり、日常生活が健常者と同じように送れるようにはならないと言えます。

検査結果はひとりで抱え込まずに相談する

可能性を探る検査で陽性が出たとしても、確定診断を受けてから判断する必要があります。新出生前診断も利用されていますが、こちらも確定診断には使えないということは覚えておきましょう。
まずは検査を受け、その結果について家族で受けとめていくようにして、ママだけが抱え込むことがないようにしていく必要があります。もし陽性の確定診断が出た場合、医師にもよく相談し、今後の対応についても考えましょう。