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13トリソミーの症状・特徴

13トリソミーの症状は?胎児の特徴・発症率や生存率

13トリソミー別名パトー症候群の症状や胎児の特徴、発症する確率や生存率など13トリソミーの胎児について解説します。通常生まれてくる確率も発症率も他の先天性の染色体異常と比較すると低いパトー症候群についてまとめました。

13トリソミーの症状は?胎児の特徴・発症率や生存率

13トリソミー(パトー症候群)とは?症状・特徴・生存率

13トリソミーという疾患を聞いたことがあるでしょうか。染色体異常では21トリソミーつまりダウン症がよく知られていますが、13トリソミーもまた染色体に異常が発生する疾患です。
ここではまず13トリソミーとは何かについて説明し、その上で13トリソミーかどうかを判断する検査について説明します。

先天性異常13トリソミーの胎児の特徴

ロンパースを着た赤ちゃんの後ろ姿

13トリソミーは染色体の先天性異常です。具体的に染色体にどのような異常が発生し、どのような特徴が胎児にあるのか説明します。

13番目の染色体が1本多い先天的な疾患

13トリソミーも他の染色体異常と同様、染色体の一部に問題が発生する先天的な疾患です。本来、染色体は2対で23組、46本あるのですが、このうち13番目の染色体に異常が出るのが13トリソミーです。この疾患を報告したのがパトー博士なので、パトー症候群とも呼ばれます
13トリソミーの発症する確率は10,000人に1人だと言われていますが、遺伝の影響はほとんどないので誰にでも13トリソミーの胎児を授かる可能性があります。

13トリソミーも18トリソミー21トリソミーと同じで標準型、転座型、モザイク型があります。標準型は13トリソミーの約80%に見られ、精子または卵子が作られる過程で減数分裂する際に異常が起こったと考えられています。転座型は約15~19%に見られ、モザイク型は約1~5%に見られます。

生まれてくる確率は13トリソミーがもっとも低い

13トリソミーは、13番目の染色体に異常が見られる疾患ですが、他にも18トリソミー、21トリソミーがあります。21トリソミーはダウン症候群と言われ、染色体異常で生まれてくる赤ちゃんの割合の中で約53%を占めています。
そのため21トリソミーは3,000人に1人の割合で生まれるため最も多く、次いで18トリソミーが8,000人に1人で13トリソミーが15,000人に1人の割合で生まれてきます。13トリソミーは染色体異常として生まれてくる赤ちゃんの中ではもっとも少ないと言えます。

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13トリソミーの胎児の特徴

お花が大好きな男の子

13トリソミーの胎児の特徴としては唇が裂けている、頭皮の一部が裂けている、頭が小さい、指が多い、鼻が低いなどの特徴が見られます。
また、脳や心臓に異常がある胎児も多いと言われています。こうした特徴はエコー検査で分かることもありますが、確定診断は必要です。13トリソミーの胎児は自然流産してしまう可能性が高いと言われています。

13トリソミーは出産年齢により発症率が上がる

染色体異常の原因ははっきりとは分かりませんが、出産年齢が上がるとともにその発症率も上昇してきます。20歳では1/14300、25歳では1/12500、30歳では1/11100、35歳では1/5300、40歳では1/1400となっており20歳と40歳ではその発症率が10倍程度違うことが分かります。
こうした現状からも35歳以上の高齢出産の場合は、新出生前診断を受診できるようになっています。

13トリソミーかどうかの検査方法

13トリソミーの診断をするためのエコー検査

13トリソミーの検査には13トリソミーかどうかの可能性を探る検査と、13トリソミーであると確定する検査があります。これらの検査は他の染色体異常を調べる検査と何も変わりません。まず超音波検査をします。
13トリソミーであれば何らかの外見的な異常が見られる場合が多いので、まずは超音波検査で異常があるかどうか確認します。
その後何らかの異常が認められた場合、母体血清マーカーでママの血液の成分を調べて、胎児に染色体異常がないかどうか確認します。

また、最近では新出生前診断が始まり、こちらの場合はママの血液中のDNAを解析して胎児に染色体異常がないかどうかを調べる検査です。
この検査は母体血清マーカーより精度が高く、流産の危険性もないので、受ける人が増えている検査です。

確定診断は羊水検査と絨毛検査があります。どちらの検査もお腹に針を刺すので、流産の可能性がありますので、染色体異常の疑いがある人のみ実施するのが一般的です。
羊水検査は羊水を採取して染色体に異常がないか調べ、絨毛検査は絨毛を採取して染色体に異常がないかを調べます。どちらの検査も99%程度の確率で染色体異常を確定できる精度の高い検査と言えます。

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13トリソミーかどうかの的中率は

エコーの診断結果を妊婦に報告する医師

13トリソミーかどうかの的中率は検査によって大きく異なります。13トリソミーの可能性について探る検査に関しては、確定診断ではありませんので、的中率は低くなります。
ただし、新出生前診断の陰性的中率は99.9%ですので、染色体異常はないと言われた場合にはほぼ間違いなく異常は見られません。しかし陽性的中率に関しては80~90%と言われており、確率は高いのですが、確定診断はできない数値です。

確定診断に使われている羊水検査と絨毛検査は99%の確率でダウン症かどうかの判断ができますが、それでも1%程度の間違いがあることは覚えておいた方が良いでしょう。

命の選択は家族で考える

前述した新出生前診断が導入され、技術が進歩したことで事前に染色体異常があるかどうか分かるようになりました。報告によれば、新出生前診断で異常が確定した人の実に96.5%が中絶を選択したことが分かりました。この報告では、どの染色体異常がどれくらいあったかは書かれていませんが13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかの染色体異常の胎児を持った家族の96.5%が中絶を選択したということです。

13トリソミーは生存率も低く、ほとんどが妊娠を継続できないので、中絶という選択をした人も多いと予測できます。中絶の選択そのものは誰も責めることができません。ただこうした命の選択を家族の責任で行わなければならない仕組みは考える必要があるでしょう。

13トリソミーの顔・手足の特徴

生まれてきた赤ちゃんの小さな手

13トリソミーの赤ちゃんにはどのような特徴があるのでしょうか?先ほど少し触れましたが、改めてご説明いたします。

顔の特徴

13トリソミーの赤ちゃんには口唇口蓋裂が見られることがあります。これは唇が裂けている状態のことです。
また、頭が小さかったり、鼻が低かったり、耳の位置が下にあったりするなどの特徴が見られます。目と目の間が離れていたり、耳の形が変形したりしている赤ちゃんもいます。

手足の特徴

指の数が多くなる多指がよく見られます。他にも足の踵の部分が曲がっているという特徴を持っている赤ちゃんもいます。エコー検査では手を握ったままだったら21トリソミーではないと言われることもあります。

13トリソミーの内臓・脳の疾患

お腹にハートマークのように手をかざす妊婦

13トリソミーも他の染色体異常と同様、身体的疾患を伴うことが多いと言われています。特に心臓や脳に異常が見られることが多く、症状が重い場合には手術をする必要があります。

内臓の疾患

特に心臓に異常がある赤ちゃんが多いと言われています。心臓では心室中隔欠損症などの症例が報告されており、他にも生殖器に異常が見られると言われています。他にも消化管の以上による臍帯ヘルニアなども報告されています。

脳の疾患

脳の疾患としては脳症、全前脳胞症、水頭症などにかかっているというケースが報告されています。脳の異常があるため、けいれんや精神の発達の遅れなどが見られます。

13トリソミーの胎児と赤ちゃんの生存率

エコー写真とお腹を比較する妊婦

13トリソミーの赤ちゃんは流産する可能性が高いと言われますが、どれくらい妊娠が継続できるのでしょうか?

妊娠中の生存率

13トリソミーの胎児はほとんどが流産してしまうと言われています。その割合は18トリソミーよりも高いと言われています。ある調査では99%が流産か死産だと報告されています。妊娠初期の2.6%は13トリソミーという報告もあります。生存して出産まで至るのは奇跡なのかもしれません。

赤ちゃんの生存率

赤ちゃんの手を差し伸べるママ

自然流産することが多い13トリソミーですが、出産に至る場合もあります。赤ちゃんを週算した場合、どれぐらい生きていくことが出来るのでしょうか。

赤ちゃんの寿命は?

13トリソミーは前述した通り染色体異常が原因ですので、例え出産に至ったとしても根本的に治療することはできません。そのため生後1ヶ月で約80%がなくなり、1年以上生きられる確率は10%程度だと言われています。
ただし、日本では19歳、欧米では30歳代まで生きたという例が報告されていますので、その寿命にはバラつきもあると言えるでしょう。このような寿命のバラつきは積極的な治療をしたかどうかに関係しているのかもしれません。

先天性疾患のため継続した治療が必要

積極的に治療をすることで長く生きることができる赤ちゃんも出てきました。しかし、これは病気ではなく、先天的な疾患であるので、その後も様子を見ながら治療を継続する必要があります。
成長したとしても運動面や知能面では遅れが目立ち、言葉を話すことは難しいと言われています。

ただし、サインや表情などで意思疎通が出来る場合もあると言われています。さらに呼吸器や気管挿管は必須と言われており健常者と同じように生活することは難しいと言えるでしょう。

悩みを抱え込まないようにすることが大切

13トリソミーであると診断されると、これからどうしようかと悩むことかと思います。とても家族だけでは抱え込むことが出来ない問題です。医師に相談したり、公共機関に相談したりして、家族だけで解決しようとせずに、社会と共に歩んでいくようにしましょう。
13トリソミーの赤ちゃんは誰にも生まれる可能性はあります。ママが悪いわけではない、家族が悪いわけではないという前提のもと信頼できる方に相談して助けてもらいましょう