Loading

ダウン症はいつわかるのか

ダウン症はいつわかるのか、妊婦の検査時期と結果の確率

ダウン症はいつわかるのか、妊婦が検査できる妊娠週数とエコー診断や絨毛検査、新出生前診断などの検査内容、非確定検査と確定検査の結果の確率を紹介します。また検査結果を受けた夫婦がどのような選択をしたのかも紹介しています。

ダウン症はいつわかるのか、妊婦の検査時期と結果の確率

ダウン症の検査はいつから?診断が確定する時期

ダウン症の検査は産前から行うことができます。最近では高齢出産の影響もあり、胎児ドックなど妊婦健診とは別にダウン症かどうかの検査を受ける人も増えてきています。では、ダウン症の検査は妊娠何ヶ月の頃から検査できるのか解説します。

産前の検査の時期

ダウン症の検査項目

産前と言っても検査によってダウン症かどうか分かる時期が異なります。適正な時期に検査しなければせっかく検査しても結果は分からないということもあるので、どの時期に検査を受けるべきか医師とよく相談しましょう。

エコー検査の時期は妊娠10週~15週

エコー検査の場合、妊婦健診で行われているので、特に希望して受けるものではありませんが、ダウン症かどうかが分かるのは妊娠10~15週ぐらいだと言われています。
ただし、ここで分かるのは、手足に障害がないか、顔に特徴が現れてないか、首の後ろにむくみはないかなので、確定するまでには至りません。
特に首のむくみに関しては測定が難しく、ダウン症であるかどうかの判断も難しいです。

イギリスでは首のむくみを測ることができる資格を発行している団体があり、その資格を持っている医師は正確な測定ができると思いますが、日本でその資格を持っている人はかなり少ない状況です。もちろん、このような資格を持っていなくても違法ではありませんが、首のむくみを測ることはとても難しいということは覚えておくといいですね。

エコー写真の見方|性別やダウン症の特徴、胎児の成長経過
エコー写真の見方|性別やダウン症の特徴、胎児の成長経過
エコー写真の見方を覚えれば、赤ちゃんの成長がもっと楽しみに!エコー写真は情報の宝庫です。記号や数字の意味や性別の判定方法を実際のエコー写真をもとに大解説!自分のエコー写真と比較してみてはいかが?

母体血清マーカーの時期は妊娠15週~21週

母体血清マーカーは妊娠15~21週で受けることができます。これは母体の血液内の成分の濃度を調べることで、胎児に染色体異常があるかどうかの判断をする検査です。
母親の血液から調べる検査なので、流産の心配がなく、まずはこの検査を受け、その結果次第で次の検査に進むというのが一般的です。

羊水検査の時期は妊娠15週~18週

羊水検査は妊娠15~18週で受けることができます。お腹に針を刺して、羊水を摂取して胎児の細胞から異常がないかどうかを検査します。
99%以上の確実性があるので、確定診断に用いられています。ただし、検査をすることによって流産する可能性が0.3%ほどあるので、検査を受ける場合には医師とよく相談して受けるかどうか判断してくださいね。

絨毛検査の時期は妊娠9週~14週

絨毛検査は妊娠9~14週とかなり早い時期から検査ができるのが特徴です。こちらも羊水検査と同様、お腹に針をさし、絨毛と呼ばれる胎盤になる前の組織を採取する検査で、お腹に針を刺すため、流産の危険性があります。
こちらもそのような危険性をふまえ、検査をする際には医師とよく相談した方が良いでしょう。

新出生前診断とは?2013年から始まった新しい診断方法

赤ちゃんについての心配事を相談するママ

新出生前診断という言葉を聞いたことがあるでしょうか。2011年にアメリカで始まった新しい検査、ママの血液を採取して遺伝子を解析することでダウン症かどうかの判断ができます。
日本でも2013年から始まり、今まで多くの方が利用してきました。では、この新出生前診断というものはどのようなもので、それはいつから受けられるのでしょうか。

新出生前診断とは?

前述した通り、新出生前診断とはママの血液を20ccほど採取して遺伝子を解析することで、胎児の先天性異常を判断する検査です。陰性的中率は99.9%であり、陰性だという検査結果が出れば、ほぼ間違いなくダウン症ではないと言えます。ただし、新出生前診断は誰でも受けられるわけではなく

  • 35歳以上の妊婦
  • 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある妊婦
  • 担当している医師から胎児に染色体異常があるかもしれないと言われた妊婦

のいずれかの資格を満たす必要があります。また、実施している病院も少ないという現状があります。

陰性的中率は高いのですが、陽性的中率は年齢に依存するので、必ず確定診断が必要になります。そのため、この検査で陽性だと判定された人は羊水検査を受けることになります。

出生前診断の費用や実施時期と具体的な検査内容や問題点
出生前診断の費用や実施時期と具体的な検査内容や問題点
出生前診断の費用や実施時期、染色体異常を検出するための非確定的検査や確定的検査など詳しい検査内容を解説し、出生前診断後の人工中絶など「倫理的な問題」についても触れていきます。

新出生前診断の時期は妊娠10週~18週

新出生前診断は妊娠10~18週の時期でなければ受けることができません。この期間よりも進んだ段階で検査を受けると、ママの血液中の胎児由来遺伝子濃度が減少するため、診断結果の精度が下がるからです。もし新出生前診断を受けたいと考えている方は、受けられる期間が限られているので、早めに予約しましょう。

胎児ドックと検査時期

最近では出産の高齢化が進んだため、胎児ドックを受ける人が増えてきています。胎児ドックは妊娠初期から受けることができ、早期に胎児に異常があるかどうか判断できるため利用されています。

新出生前診断と同様に受けられる施設が限られているので、早めの予約が必要になります。胎児ドックには初期胎児ドックと中期胎児ドックがあります。

胎児ドックは赤ちゃんが健康に育っているか先天性異常がないかを診断

聴診器でお腹の様子を伺うママ

胎児ドックとは胎児に先天性の異常がないか、胎児は健康に育っているかどうかを調べるための検査です。高齢出産が増加しているため胎児ドックの需要は増えてきています。胎児ドックはどのような検査でいつから受けられるのでしょうか。

胎児ドックの検査内容

胎児ドックはNT超音波検査と母体血清マーカーから始まります。NTとは胎児の首の後ろにできる浮腫のことで、この厚さを調べる検査になります。この厚さを測定することは大変難しく、専門医がいる胎児ドックで受ける方が正確性は増すため、事前に確認しておくと安心できますよ。

母体血清マーカーは血液中の物質を調べて、染色体異常の可能性を調べる検査です。また同じ母体血清マーカーですが、クアトロ検査という血液中の4つの物質(APF、hCG、uE3、InhibinA)を検査して、染色体異常を判断する検査も行われます。

この検査でダウン症の可能性ありとされると、次に羊水検査を行います。羊水検査は前述した通り、ダウン症であるかどうかの的中率が高いので、確定診断として用いられます。

胎児ドックの検査時期は妊娠11週~25週

胎児ドックは妊娠初期から受けられるのが特徴なわけですから、当然妊娠初期から受けられます。その時期は妊娠11週~13週です。時期も限られ、行っている施設も少ないので、早めに予約する必要があります。
この妊娠11週~13週頃に受けられるのが初期胎児ドック、18週~25週頃に受けられるのが中期胎児ドックです。

胎児ドックとは?胎児スクリーニングの目的と検査の注意点
胎児ドックとは?胎児スクリーニングの目的と検査の注意点
胎児ドックとは何か、どんな検査をして、どんなことがわかるのかをまとめました。また、医学のいう「リスク」と皆さんの想像する「確率」についての誤解がないかなども併せて解説します。

妊娠11週~13週に受けられる初期胎児ドックの目的と検査内容

お腹の赤ちゃんを抱いているママ

初期胎児ドックは妊娠11週~13週の間に受けるものですが、その目的と検査内容はどのようなものでしょうか。

初期胎児ドックの目的

初期胎児ドックは染色体異常があるかどうかの検査を目的としています。前述した通り、出産が高齢化し、ダウン症などの染色体異常があれば早めに知りたいという需要があるため、受ける人が増えてきています。染色体異常の可能性が高い場合は絨毛検査や羊水検査を行います。

初期胎児ドックの検査内容

初期胎児ドックはエコー検査と血清マーカーによる検査が中心になります。もしここで染色体異常の可能性が高いと言われた場合は絨毛検査や羊水検査を受けたうえで確定診断を行います。
ダウン症や18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常については分かる検査内容になっています。

妊娠18週~25週に受けられる中期胎児ドックの目的と検査内容

中期胎児ドックは妊娠18~25週に受ける検査ですが、初期胎児ドックと違ってどのような目的で、どのような検査が行われるのでしょうか。

中期胎児ドックの目的

中期胎児ドックは、胎児の形態を見る検査で胎児のうちに異常を見つけて治療を行うことを目的としています。早い段階で治療を開始すればそれだけ効果があると言えます。

中期胎児ドックの検査内容

中期胎児ドックはエコー検査が主なものになります。エコー検査が主な検査になるので、赤ちゃんの形態異常を見つけるのが主な目的ですが、ダウン症などの染色体異常の可能性が疑われる場合は羊水検査を行うこともあります。
胎児の心臓についてもエコー検査を行って以上がないかどうかを調べます。

ダウン症の検査結果の確率

これまで様々なダウン症の検査についてご紹介しましたが、それぞれの検査でダウン症かどうかの的中率はどの程度のものなのでしょうか。
確定診断と言っても100%ダウン症であると分かるのでしょうか。ここではそれぞれの検査のダウン症を診断できる確率について説明します。

ダウン症の可能性を見る診断の確率

赤ちゃんの成長を見守る友人達

ダウン症には可能性を見る検査と確定する検査があります。確定診断が必要なのですから、可能性を見る検査でダウン症だと断定はできないのは分かるのですが、可能性を見る検査のダウン症的中率はどの程度のものなのでしょうか。

エコー検査でダウン症を診断できる確率は50%

エコー検査はダウン症であるかどうかの判断を行う際に使われています。最近では4Dエコーも登場し、ダウン症的中率も上がっているかのように見えますが、そうではありません。
胎児ドックの検査内容のところでも触れましたが、首の浮腫を測定するのは難しいと言われています。

また、正確に測ったとしても、染色体異常の確率は3.5mm未満で染色体異常の確率は0.5%、4mmで20%、5mmで30%、6mmで50%だと言われています。この確率では確定診断ができないということはよく分かると思います。

母体血清マーカーでダウン症を診断できる確率は80%

母体血清マーカーでも特にクアトロ検査が染色体異常を判断する際に用いられています。クアトロ検査は妊婦の年齢によってどれくらいダウン症の確率があるのかを算出する検査なので、的中率は高いと言われていますが、そのクアトロ検査でもダウン症的中率は80%だと言われています。

先ほど述べたようにこの検査は年齢に従ってダウン症であるかどうかの可能性を出すので、例えばある年齢でダウン症児が生まれる可能性が1/500の場合、陽性だと判断されるのはこの可能性より高い場合のことを言います。
あくまでも可能性の域はでない検査です。

ダウン症の確定診断の確率

生まれてくる赤ちゃんを心配するママ

確定診断という100%ダウン症であるというのが分かると思われますが、そうではありません。では羊水検査、絨毛検査の的中率はどの程度なのでしょうか?

羊水検査でダウン症を診断できる確率は100%ではない

確定診断に用いられる羊水検査ですが、陰性であるのに陽性と出る確率は0.6~1.0%、陽性であるのに陰性がでる確率は0.6%だと言われています。どちらも1.0%以下なので確定診断に用いられるわけですが、100%ではありません。

絨毛検査のダウン症を診断できる確率は99%

絨毛検査もその的中率は99%と言われていますが、羊水検査と同様、100%ではありません。また、羊水検査と同様、流産の可能性があることは覚えておく必要があります。

検査結果の捉え方

今まで様々な検査の仕方、検査結果から分かるダウン症の確率についてご紹介しました。しかし、そもそもダウン症児が生まれる可能性について知り得なければ、検査結果について理解することはできません。
年齢が上がればそれだけダウン症児が生まれる可能性が高くなるという前提で、それぞれの検査結果を見る必要があります。
そのため、ここではダウン症児が生まれる可能性と中絶している人の割合について説明します。

ダウン症児が生まれる確率は年齢により差がある

出産が近付いているママ

ダウン症児が生まれる可能性は年齢によって異なります。それぞれの年齢でどのくらいの割合でダウン症児が生まれてきているのでしょうか。

ダウン症の子供が生まれる割合と高齢出産

ダウン症児が生まれる確率は20歳で1/1667、30歳で1/952、35歳で1/385、40歳で1/106、45歳で1/30だと言われています。

出産年齢によってかなり差があることが分かりますよね。卵子の老化などでも話題なりましたが、35歳以上になると急激にダウン症児が生まれる可能性が高くなります。
45歳だと30人に1人がダウン症児ということですから、かなり高い割合でしょう。この割合をふまえれば検査結果の見方も変わると思います。

高齢出産のリスクを乗り越える!何もしないよりした方がいいこと
高齢出産のリスクを乗り越える!何もしないよりした方がいいこと
高齢出産のリスクはどんなものがあるの!?障害や病気の確率が高まるって本当!?高齢出産には様々な心配や不安があるかもしれませんが、健診と規則正しい生活をきちんと送れば安全を目指せます!

ダウン症と診断された夫婦の中絶率

ダウン症であると診断された場合、中絶を選択する人もいます。早期に検査を受ける人の中には、もし陽性であれば中絶を選択したいという人がいるからだとも言えます。
実際にダウン症だと診断された場合、中絶を選択している人はどれぐらいいるのでしょうか。ここでは新出生前診断の例について紹介します。

新出生前診断の97%は中絶を選択

2013年から始まった新出生前診断は1年間で7,740人が利用し、陽性と判定された人は142人で、その中で113人が羊水検査で染色体異常だと判定されました。その中で110人は中絶を選んでいます。割合としては97%の人が中絶を選んだことになります。確定診断を受ける前に中絶を選択した人も2人いて、染色体異常が分かると中絶を選択する人が多いということが分かります。

一人で抱え込まずに信頼できる家族や医師に相談

技術が進むことでダウン症であるかどうか、早期に分かるようになりました。ダウン症だと分かった場合の選択はいろいろとありますが、医師や家族と相談して、一人で抱え込まずに結論を出すようにしましょう。どのような結論でもあなたを責める人はいないということを覚えておきましょう。

おすすめコンテンツ