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ダウン症の顔や症状の特徴

ダウン症の特徴は?赤ちゃんの顔や手・症状の特徴

ダウン症の特徴は顔や手など身体的なものに現れます。また合併症を引き起こすなど症状にも特徴が表れます。赤ちゃんが胎児の時のエコー検査の段階でもあるダウン症を判断できます。具体的な検査方法とダウン症児に現れる特徴を紹介、理解を深めましょう。

ダウン症の特徴は?赤ちゃんの顔や手・症状の特徴

ダウン症の特徴的な症状や赤ちゃんの頃からわかる特徴が知りたい

ダウン症は先天性の遺伝子疾患

ダウン症は先天性の遺伝子疾患で通常は2本組で構成される21番目の染色体が3本組(トリソミー)になった【染色体異常】による一連の症候群です。
ダウン症は顔貌が特徴的で、他にも複数の障害や疾患を伴う傾向がありますが、必ずすべてが合併するわけではありません。

それではダウン症候群に見られる特徴を詳しく見ていきましょう。

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ダウン症の原因は高齢出産や遺伝など確率によります。21トリソミーと呼ばれるダウン症児が生まれる原因や確率、何故染色体異常が起きるのか、近年行われている遺伝子解析について解説します。

ダウン症の顔の特徴は?目・鼻・耳に表れる

ダウン症の赤ちゃんには顔に特徴があると言われます。よく分かる特徴は目、鼻、耳に現れます。それぞれの部分にどのような特徴が表れるのでしょうか。それぞれ説明します。

目の特徴

ダウン症児の特徴は目に表れることが多く、目が離れていたり、細くなっていたり、つり上がったりしています。
しかし、生まれながらの特徴もあるので、目が離れていたり、細くなっていたり、つり上がったりしている赤ちゃんだからと言ってダウン症であるとは言えません。
年齢と共にそうした特徴が無くなる場合もあります。

つり目

つり目

ダウン症児は目が離れているだけでなく、目がつり上がるつり目であることが多いです。ただ、生まれた時から目がつり上がっていることも多いので、ダウン症だと決めつけることはできません。あくまでも参考にすることができる程度です。

鼻の特徴

よくダウン症児は平らな顔をしていると言われています。それは鼻が低いことに起因していると言えます。
ダウン症児は顔の中心部分の成長が遅いのにもかかわらず、それ以外の部分は通常通り成長しているので、平べったく見えるのです。

鼻が低い

鼻が低いのがダウン症児の特徴で、すでに新生児の段階から比べるとその違いが良く分かります。鼻の根っこの部分がとても低くなっていて、顔が平らに見えるのが特徴です。

耳の特徴

ダウン症児は耳にも特徴があり、耳が小さい、耳の位置が下にある、耳が折れているといった特徴があります。これらの特徴の中にはエコーの段階で分かるものもあります。

耳が小さい

耳が小さい

ダウン症児は耳の大きさが小さく見えます。健常者と比べ半分ぐらいの大きさしかない人もいます。

耳の位置が下にある

耳の位置は通常、目のラインに沿ってあるのですが、ダウン症児の場合、そのラインより下にあるケースも見られます。そのため、耳の位置が下にあると見えるのです。

耳が折れている

ダウン症児の耳の変形の中では最も多いのが、耳が折れているという特徴です。耳が折れているというのは耳が餃子のように何かを包んでいるように変形していることを言います。耳が折れていることで、耳の形をしていなかったり、耳たぶがなかったりということもあります。

ダウン症の症状の特徴

ダウン症の症状には知的障害、難聴、心臓疾患などがあります。こうした症状はすべてのダウン症児に表れるわけではありません。
ダウン症と言っても軽度・中度・重度があり、すべて同じ症状が表れるわけではないということは覚えておきましょう。

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知的障害を伴うことが多い

ダウン症児には知的障害を伴うことが多いのですが、知的障害と言ってもさまざまなレベルがあります。健常者の知能指数を100とすると、51~70は軽度、36~50は中度、21~35が重度、20以下は最重度に分類されます。
ダウン症児の知的障害と言っても症状はさまざまで、健常者と一緒に学校で学ぶことができるレベルのダウン症児もいます。

IQ30~59の人が多い

軽度の場合、食事や身の回りの生活などには問題はありませんが、言語の発達がゆっくりだと言われています。
中度の場合、軽度よりも身の回りのことでできないことが増えます。また言語能力だけではなく、運動能力にも遅れが見られます。
重度の場合、言語能力と運動能力の発達が遅く、言語面ではひらがなの読み書きができる程度になります。身の回りのこともほとんどできないので、介助が必要になります。

このようにダウン症といっても知的障害のレベルは様々ですが、約80%の人はIQ30~59が多いと言われています。全体的な特徴としては暗記が苦手で、7~8歳程度の知能で停滞すると言われています。

難聴傾向がある

難聴傾向

ダウン症児は難聴になる頻度が高く、大体50~70%ぐらいの方が難聴です。難聴には伝音性難聴と感音性難聴の二つがありますが、両方の要因が混じっている混合性難聴というのもあります。
ダウン症の場合、伝音性難聴の方が多く、特に乳幼児のほとんどが伝音性難聴だと言われています。伝音性難聴の原因の多くは滲出性中耳炎が原因です。

滲出性中耳炎とは

前述したように伝音性難聴の原因の多くは滲出性中耳炎です。これは中耳に滲出液がたまり、鼓膜の動きが悪くなる病気です。
ダウン症児の場合、耳管の機能が悪いことが原因のひとつとされ、滲出性中耳炎になりやすいと言われています。3~10歳頃によく発症し、テレビの声が大きい、呼んでも返事をしないなどの症状が出た場合には、滲出性中耳炎を疑った方が良いでしょう。

心臓疾患を持つことが多い

ダウン症の赤ちゃんには先天性の心臓疾患がある場合が多いと言われています。代表的なものは心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、心内膜床欠損症、ファロー四徴症です。この中には手術が必要なものもあります。以下、それぞれ説明していきます。

手術が必要な疾患もあります

心室中隔欠損症

心室中隔欠損症は心臓疾患の約60%を占めると言われ、左右の心室を隔てている仕切りに穴が開く病気です。
本来全身に行き渡らなければならない血液が心臓や肺に入ってしまうので、肺と心臓に負担がかかり、症状が進むと息切れや疲れが目立つようになります。穴が小さければ自然に治る場合もありますが、穴が塞がらずに症状が進んでしまう場合もあります。

心房中隔欠損症

心房中隔欠損症は心室中隔欠損症と同じぐらいの割合を占める心臓疾患であり、左右の心房を隔てている仕切りに穴があく病気です。
小さい穴であれば自然に治る場合もありますが、穴が塞がらずに年齢を重ねてしまうと症状が悪化し、息切れや疲れ、むくみなどの症状が出てくるので、早期の手術が必要だと言われています。

心内膜床欠損症

心内膜床欠損症はダウン症児に多く見られる先天性の心臓疾患であり、心房中隔の僧帽弁と三尖弁に接する部分と、心室の僧帽弁と三尖弁に接する部分に穴が開く病気です。
初期には自覚症状がありませんが、心室中隔欠損症を合併していると、生後1ヶ月を過ぎた時点で肺炎を繰り返すなどの症状が見られます。他にも体重が増えなかったり、寝汗をかいたりします。

ファロー四徴症

ファロー四徴症もダウン症児に多く見られる先天性の心臓疾患で、大きな心室中隔欠損のせいで、右心室の出口が狭くなる病気です。
チアノーゼや皮膚や唇が紫になるという症状が見られます。ファロー四徴症は手術によって完治させることが可能です。

その他のダウン症に見られる特徴的な症状

検診を受けている赤ちゃん

前述したように代表的な症状を紹介しましたが、他にも頚椎の変形や消化管の奇形などの症状が見られる場合があります。こうした症状には十分注意が必要です。

頚椎の変形

ダウン症児は頚椎の1番目と2番目で作られている関節がずれやすく頚椎不安定症になっている場合があります。
頚椎が大きくずれると脊髄の神経を圧迫するので麻痺が起こる可能性があります。このズレがひどくなると手術が必要になる可能性もあります。

消化管の奇形

消化管の奇形は約20%のダウン症児が発症するとされており、決して少ない数字ではありません。例えば、腸の一部が切れていたり、せまくなっていたりする病気になっている場合があり、手術が必要になります。
他にも消化管の病気にかかっている場合がありますので、注意が必要になります。

赤ちゃんの頃から見られるダウン症の身体的な特徴

ダウン症の赤ちゃんには顔以外にも身体的特徴があります。この中には、検査によってお腹の中にいる間に分かるものもあります。もちろん、しっかりと医師に判断してもらう必要があります。

首の特徴

ダウン症児の場合、首の後ろに大きなむくみがあることが多いです。このむくみは胎内にいる時から確認でき、むくみの大きさによっては、医師によって検査を提案されることがあります。

首に大きなむくみがある

首のむくみは健常児であれば、だんだんと消えていくのですが、ダウン症児の場合、それが消えずに残っていきます。もしこのむくみの厚さが3mmの場合は4~5倍、それ以上の場合は24倍の確率でダウン症を発症すると言われています。
しかし、これはあくまでも可能性の段階ですので、ダウン症かどうかを判断するために検査を勧められることがほとんどです。

首に大きなむくみ

手の特徴

ダウン症の身体的特徴は手にも表れ、指が短い、ますかけ線があると言われています。
ただこれもあくまでもダウン症の可能性が疑われるだけなので、このような身体的特徴があった場合は医師に相談するようにしましょう。

指が短い

特に小指が内側に曲がっていたり、3つある関節のうち2つしかなかったりということがあります。そのためにダウン症児の特徴として、指が短いと言われるのです。ただよく見ないと分からないという程度ですので、これによってはっきりとダウン症であるとは分からないでしょう。

ますかけ線がある

ますかけ線とは頭脳線と感情線がひとつになっている状態のことを言います。こちらもこの線があるからと言ってダウン症であると判断はできませんので、医師に相談して検査を受ける必要があります。

胎児の頃のダウン症の特徴とダウン症の検査

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ダウン症は染色体異常による先天性の遺伝子疾患による症候群です。
通常の妊婦健診でのエコー検査でおかしいな?と思われる箇所があったりするのでしょうか?
胎児のときの特徴や「ダウン症かな」と疑われた場合、どのような検査を行うのかを見ていきましょう。

ダウン症の検査は胎児のときからできるものもありますので、心配な方は医師に相談しましょう。また、その際には必ずどのようなリスクがあるのか確認してから行うようにしましょう。

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胎児のころから特徴はある?

胎児のころの特徴を調べる際によく用いられるのはエコー検査です。妊婦健診では必ず行われますが、最近では4Dエコーが導入される病院も増えており、より胎児の特徴が分かるようになりました。こうした状況の中で、ダウン症の胎児の特徴はエコー検査で分かるのでしょうか。

エコー検査で見られる特徴

エコー検査

3Dや4Dエコーが行われるようになり、胎児の姿かたちはよく分かるようになりました。
指の数が違う場合などはすぐにエコー検査で分かりますが、ダウン症の胎児の特徴は首の後ろに浮腫が見られることです。
この浮腫が6mm以上ある場合、ダウン症である可能性が疑われます。しかし、そのような状態であったとしてもダウン症であると確定することはできませんし、この浮腫を正確に測定するには技術がいります。

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胎動に特徴は?

ダウン症児は筋肉が弱いことから「胎動が弱いとダウン症では?」と疑う人がいますが、これは医学的に証明されていません。
胎動の感じ方は人によって様々なので、統計的に調査することが難しいことが原因の一つです。ただし、胎動が弱い場合は別の病気が疑われますので、早めに医師に相談することをお勧めします。

ダウン症の検査はいつ調べる

ダウン症の検査は赤ちゃんが胎内にいる状態で検査することができると言われますが、いったいいつ調べることができるのでしょう。
そしてダウン症かどうかの判断はどのような順番で、どのように確認しているのでしょうか。

妊娠10~15週に検査

ダウン症の検査は妊娠10~15週から行われます。最初の検査は超音波による検査ですので、正確に判断することはできませんが、首元にむくみがある場合はダウン症が疑われます。その場合にどのような検査を行うのかは次の項目で説明します。

医師と相談の上確定検査をする

超音波検査で異常が見られた場合、検査内容とリスクを了承した上でさらなる検査が行われます。こうした検査はすぐに受けられるわけでなく、検査する時期が決まっていますし、またリスクがある検査もありますので、しっかりと医師と相談してから決める必要があります。

母体血清マーカーテスト

母体血清マーカーテスト

母胎の血液から少量の血液を採取して検査することで、胎児の染色体に異常があるかどうかの判断をするのがこの検査です。
だいたい、妊娠15~21週で行われ、母体へのリスクはありません。費用も2~3万円と手ごろなので、まずはこの検査を行う人が多いと言われています。その上で異常が確認できた場合、さらなる検査を行います。

羊水検査

お腹に注射器をさして、子宮内の羊水を採取して、羊水の中の胎児の細胞に異常がないかどうかを調べる検査です。
この検査は妊娠15~18週に受けることができ、費用は10万円程度です。99%以上の精度があるので、ダウン症かどうかの検査として用いられていますが、0.3%ほどの流産の危険性があります。

お腹に注射器を刺して行う検査

絨毛検査

羊水検査と同様、お腹に針をさすのですが、こちらの場合は絨毛という胎盤になる前の組織を採取することが目的の検査です。
この検査は妊娠9週目から行うことができるので、ダウン症かどうかの判断が早期ででき、その後の対策も立てやすくなります。こちらも羊水検査同様、流産の危険性があり、費用は10~20万程度です。

新出生前診断

羊水検査、絨毛検査はお腹に針をさすので流産のリスクがありましたが、新出生前診断はママの血液を採取して赤ちゃんの染色体の異常を判断するものなので、リスクはありません。妊娠10~18週目で受けることができ、費用は20万円程度です。

ただし、日本国内で受けられる病院は限られており、さらに受けるためには次の条件のうちどれかひとつを満たしている必要があります。その条件とは

  1. 年齢が35歳以上
  2. 染色体異常の赤ちゃんを妊娠もしくは出産したことがある人
  3. 医師から染色体異常の可能性を指摘された

この3つです。

また、こちらの検査で陽性反応が出ても絨毛検査や羊水検査をしなければ確定診断ができないことは覚えておきましょう。

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パパや両親、信頼できる医師に相談しよう

パパや両親、信頼できる医師に相談しよう

赤ちゃんの特徴を見て「ダウン症ではないか」と疑うこともあるかかもしれません。また、妊娠中から「ダウン症の可能性あり」と言われる場合もあります。
そうした時に一人で悩まずに、パパに相談したり、医師に相談したりすることで、一人で悩まないようにしましょう。ダウン症児が生まれるのはママの責任ではありません。

誰にもダウン症児が生まれる可能性はあります。自分を責めず、周りに相談して最良の選択をしましょう。